Симптомы, причины, диагностика болезни фон Виллебранда

19.08.2019 Лечение заболеваний

Причина болезни Виллебранда — отсутствие, недостаток или качественные изменения в активности одноимённого плазменного фактора. Патология является разновидностью геморрагического диатеза и его самой распространённой формой — по статистике она встречается у 1% населения. Наиболее склонны к болезни дети и женщины детородного возраста.

Причины развития

Заболевание передаётся ребёнку по наследству от матери. Тип наследования — аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный. Вероятность передачи составляет 50%, но только в 30% случаев болезнь проявляется в клинической форме.

Причина патологии — нарушение гена, отвечающего за координацию фактора свёртывания vWF. Он расположен на коротком плече 12 хромосомы. В крови фактор vWF выполняет следующие функции:

  • помогает тромбоцитам сцепиться со стенкой сосудов и образовать тромб в случае кровотечения;
  • стабилизирует VIII фактор свёртывания крови при повреждениях, транспортирует его к месту травмы для формирования сгустка тромбоцитов.

В зависимости от типа болезни фон Виллебранда, характер мутации гена отличается. В связи с этим меняется и клиническая картина нарушения. У 70% пациентов оно проявляется в лёгкой форме. Самые распространённые мутации:

Характер протекания, типы и симптомы патологии

  • уменьшение количества или полное отсутствие больших мультиметров vWF фактора;
  • повышение или снижение прочности его связей с рецептором GB-Ib, GP-Ib, фактором VIII и другими структурами;
  • нарушения свойств vWF с сохранением нормального количества мультиметров.

На вероятность развития и тяжесть болезни влияют такие факторы, как пол, возраст (по мере взросления течение болезни облегчается), этническая принадлежность, гормональный фон. Роль играет также группа крови — у пациентов с I (О) типом период жизни клеток ниже, потому клинические признаки болезни проявляются чаще и ярче.

Помимо врождённой формы заболевания, существует также приобретённая. Она возникает из-за таких воздействий:

Редкого нарушения свёртываемости крови

  • множественные переливания крови или трансфузии плазмы;
  • хронические системные болезни, такие как ревматоидный артрит;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • аутоиммунные патологии;
  • травмы;
  • раковые опухоли.

В результате внешнего влияния, наблюдается формирование аутоантител к vWF, повреждения тромбоцитных мембран, абсорбция фактора опухолевыми клетками. От степени его снижения по сравнению с нормой (10 мг/л) зависит выраженность симптомов. Частые стрессы, чрезмерные физические нагрузки и гормональные скачки (половое созревание, беременность) увеличивают шансы развития болезни.

Типы болезни

В зависимости от характера мутации и её выраженности, различают четыре типа синдрома. Их отличительные черты и особенности:

Методы диагностики, лечения и профилактики

  • I тип — самый распространённый, встречается у 70% пациентов. Характеризуется недостаточным содержанием фактора vWF в плазме крови. При этой классической форме заболевания серьёзных нарушений в системе свёртываемости не наблюдается, больной чувствует себя нормально, патология не мешает его обычной жизни. Болезнь проявляется только при операциях, серьёзных ранениях, стоматологических процедурах. Пациенты также очень склонны к синякам, которые появляются от обычного прикосновения.
  • II тип — связан с изменением качественной структуры и свойств фактора Виллебранда. Может развиваться как на фоне дефицита мультиметров, так и без него. При этом уровень самого фактора остаётся в пределах нормы. II тип делится на четыре подтипа. Каждый из них характеризуется внезапными кровотечениями, серьёзность и частота которых может меняться у разных пациентов. Вторая форма нарушения встречается у 20−30% больных.
  • III тип — самый серьёзный и опасный вид патологии. Характеризуется полным отсутствием vWF в крови. Редкая и тяжёлая форма заболевания, проявляющаяся такими симптомами, как частые микроциркулярные кровотечения и скопление крови в суставных полостях. Лечиться тяжело и долго — пациенты с этим типом болезни нередко остаются инвалидами на всю жизнь. Обычно оба родителя пациента с III формой нарушения страдают от синдрома Виллебранда.
  • Тромбоцитный тип — нетипичный вид болезни, который выделяют из общей группы. Возникает из-за нарушений тромбоцитарных рецепторов фактора Виллебранда, обусловленных мутацией соответствующего гена. В результате снижается способность тромбоцитов склеиваться и объединяться в тромб, что приводит к осложнённым кровотечениям.

По характеру развития патология делится на врождённую и приобретённую. Первая встречается у большинства пациентов, вторая возникает крайне редко при специфических обстоятельствах.

Симптомы заболевания

Болезни Виллебранда прогноз для пациента

Основной симптом патологии заключается в том, что кровь больного теряет способность к свёртыванию. Главным последствием этого являются кровотечения различного характера, интенсивности, обширности и локализации. Особенно тяжело протекает болезнь Виллебранда у детей — стенки их сосудов имеют повышенную проницаемость (особенно во время болезней или интоксикации), что повышает риск спонтанных кровоизлияний.

Характер симптомов патологии вариативен — от образования небольших синяков до массивной, изнуряющей кровопотери, угрожающей здоровью и жизни больного. При этом у пациентов проявляется бледность, слабость, тошнота, нарушения сознания, повышение пульса, сниженный диурез и артериальное давление и другие признаки, характерные для потери плазмы при обычных условиях. Клиническая картина зависит от скорости процесса и объёма вытекшей крови.

У большинства пациентов синдром характеризуется волнообразным течением с длительными бессимптомными периодами и внезапным возобновлением. Во время обострений проявляются такие признаки нарушения:

  • длительные (более 15 минут) и тяжёлые кровотечения даже при незначительных порезах и царапинах;
  • образование подкожных гематом (синяков) от незначительного воздействия или самопроизвольно;
  • возникновение геморрагической сыпи на коже;
  • интенсивные и длительные (более 10 минут) кровотечения из носа без видимых причин;
  • анемия;
  • следы крови в моче и кале без наличия сопутствующих травм или болезней желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы;
  • кровоизлияния в суставные полости (гемартрозы) — поражённая ими область увеличивается в размерах, сустав становится шарообразным, синюшным, тугим и болезненным, особенно при прикосновении;
  • кровоточивость дёсен;
  • длительные месячные у женщин;
  • чрезмерная кровопотеря после операций, стоматологических процедур;
  • самопроизвольное возобновление кровотечений из заживших травм;
  • сосудистые дисплазии;
  • подкожные кровоизлияния;
  • маточные, желудочные, урологические и внутричерепные кровотечения.

Особенности проявления болезни Виллебранда

Как и с другими генетическими патологиями, как болезнь Шарко — Мари — Тута, качество и продолжительность жизни больного варьируется от случая к случаю. Некоторые пациенты спокойно живут с заболеванием Виллебранда, даже не подозревая о нём, в то время как другие страдают от постоянных смертельно опасных кровотечений, мешающих их нормальной деятельности с самого детства. Благодаря современным методам лечения, большинство страдающих от геморрагического диатеза могут заниматься трудовой деятельностью.

Методы диагностики

Патологии свёртываемости бывает довольно трудно выявить, особенно если они протекают в лёгких формах. Врачи могут предварительно диагностировать болезнь Виллебранда, проанализировав семейную историю и высчитав риски возникновения заболевания. Всем семейным парам, в чьём родовом анамнезе присутствует это нарушение, показано медико-генетическое консультирование и анализы на выявление повреждённого гена.

Стандартные диагностические процедуры, такие как общий и биохимический анализ крови, неэффективны для обнаружения патологии. Они фиксируют нормальные показатели, за исключением иногда пониженного (вплоть до анемии) уровня железа. Подтвердить диагноз помогут следующие мероприятия:

Диагностирование болезни Виллебранда

  • сбор анамнеза и анализ жалоб пациента;
  • лабораторное исследование vWF фактора, определение его количества, активности и функциональной пригодности;
  • получение коагулограммы для выявления нарушений в свёртываемости крови;
  • рентгенография суставов, УЗИ брюшной полости, проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии, артроскопии и других диагностических процедур для выявления внутренних или скрытых кровотечений;
  • анализ мочи и кала;
  • пробы жгута и щипка.

Основными критериями диагностики являются показатели системы гемостаза. При заболевании отмечается увеличение времени кровотечения, удлинение АЧТВ (срока, который требуется на появление сгустка крови при свёртывании), серьёзные отклонения в показателях ристоцетин-индуцированного объединения тромбоцитов. Прямое изменение уровня фактора Виллебранда и его антигенов также играют роль в диагностике. Перед сдачей анализов пациент должен пройти стандартные процедуры подготовки:

  • не есть и не пить за 12 часов до процедуры;
  • прекратить курение и употребление алкоголя;
  • приостановить приём влияющих на показатели крови препаратов;
  • исключить физические и эмоциональные перегрузки, стрессы.

Пациентам с подтверждёнными признаками заболевания назначается дополнительная диагностика, особенно при подозрении на III тип патологии. Они нужны для исключения неверного диагноза, поскольку болезнь легко спутать с гемофилией и другими нарушениями свёртываемости крови.

Лечебные мероприятия

Болезнь не лечиться полностью и требует терапевтической поддержки пациента на протяжении всей его жизни. Основные методы борьбы с патологией:

Препараты при болезни Виллебранда

  • Использование медикаментов, повышающих уровень фактора Виллебранда. Самое распространённое средство — «Десмопрессин», стимулирующий естественный выброс недостающих тел в кровоток. Он выпускается в форме спрея для носа и инъекционного раствора. В тяжёлых случаях назначают применение заместительных препаратов крови, содержащих vWF фактор.
  • Местные терапевтические мероприятия для борьбы с внешними и внутренними кровотечениями. Специфика зависит от характера нарушений. При кровоизлияниях в органы пациентам назначают лекарства на основе аминокапроновой и транексамовой кислоты, гемостатики, гормональные средства, антифибринолитики. От травм помогают давящие повязки, губки, обработка повреждений тромбинами или фибриновым гелем. Нередко терапию дополняют кровоостанавливающими и восстанавливающими лекарствами.
  • Комплексная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию гемостаза на всех уровнях. Замещение плазмы помогает усилить синтез недостающего фактора, а ввод антигемофильной плазмы и криопреципитата искусственно возмещает дефицит.

За лечение патологии отвечают врачи-гематологи. Процедуры облегчают её течение, позволяя пациентам вести нормальную жизнь. В зависимости от характера симптомов, терапия проводится в амбулаториях, стационарах и домашних условиях.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. С целью улучшения качества жизни больных, снижения смертности и упрощения диагностики, проводятся такие мероприятия:

Профилактика заболевания Виллебранда

  • консультирование пар, входящих в группу риска;
  • врачебное наблюдение за детьми;
  • регулярное обследование людей с семейной историей болезни в специальных центрах;
  • предотвращение травматизма;
  • отказ от операций без жизненно важной необходимости;
  • прекращение приёма антикоагулянтов, антиагрегантов, нестероидных противовоспалительных средств, «Аспирина» и прочих лекарств, мешающих работе тромбоцитов;
  • правильное питание и ведение здорового образа жизни.

Осложнения болезни Виллебранда включают в себя тяжёлые внутренние и внешние кровотечения, вызванную ими анемию, инсульты. При помощи квалифицированных медиков и соблюдении всех рекомендаций врачей, прогноз для пациента благоприятный.

Логотип сайта Здоровые сосуды, лечение и профилактика

Увы, комментариев пока нет. Станьте первым!

Добавить комментарий

Данные не разглашаются