Что такое Болезнь Виллебранда: причины, диагностика, как лечить

Фактор фон Виллебранда (vWF) – уникальный протеин в кровяном русле организма, обеспечивающий закрепление тромбоцитов к области, где сосуд поврежден. Это одна из единиц и стабилизирующей компонент фактора 8. Выявление vWF осуществляется после сдачи ОАК и проведения коагулограммы. Исследование имеет отдельное значение при диагностировании нарушения Виллебранда и гемофилию. Кровь берут из вены, обследование проводится методикой иммуноэлектрофореза и цепной реакции. Норма для взрослого 50-150 %.

Патология крови

Болезнь Виллебранда (БВ) проявляется частыми кровоизлияниями из-за недостаточности фактора vWF. Более частая врожденная болезнь с геморрагическим синдромом, диагностируют у 1% людей, любого пола, но обычно в легкой форме. Только у 125/1000000 наблюдается симптоматика, а 1 из 10 заболевших надо лечить. В медицине выделено две формы заболевания врожденная и приобретенная.

В зависимости от характера мутаций выделяют несколько типов заболевания. Диагноз подтверждается на основе нескольких критериев:

1. Положительный семейный анамнез (среди родственников были заболевшие).
2. Склонность к наиболее частым кровотечениям в течение всей жизни.
3. Лабораторно доказанный дефект активности или численного показателя фактора фон Виллебранда в 2-х исследованиях с интервалом 60-90 дней.

Диагноз ставит врач после обследований.

Когда надо сдать анализ

Исследование на выявление vWF БВ врач назначает, если у человека часто и продолжительно идет кровь из носа, в особенности, если они наблюдаются у ребенка. Предпосылкой для выполнения тестирования могут служить отклонения от нормальных показателей в результатах стандартной коагулограммы:

1. АЧТВ.
2. МНО.
3. Показатель протромбированности.
4. Тромбиновый период.

Основанием служит и снижение количества фактора 8. При скрининге выявление болезни осуществляется, если заболевание было диагностировано у кровного родственника. БВ может быть врожденной. В такой ситуации проявления обычно легкие, лечить надо примерно 10% заболевших. Не врожденная форма БВ формируется при следующих патологиях:

1. Гейде.
2. Васкулиты.
3. Склеротические очаги.
4. Легочное омертвление.
5. Заболевания сердца.
6. Гипотиреоз.
7. Острый лейкоз.
8. Лимфома.
9. Множественная миелома.
10. Аутоиммунные патологии.
11. Опухоль Вильмса.

Болезнь может формироваться на фоне потребления медикаментов. Потому как фактор – это белок острой фазы воспалительного процесса, анализ на выявление его уровня в крови не проводят при обострении воспалений, онкологии. В таких ситуациях анализ будет не достоверным, фактора будет больше нормы.

Увеличенный vWF формируется при обширном повреждении сосудов, например, при диабетической болезни. Если у человека наблюдаются явные проблемы свертываемости крови, вопрос о надобности сдачи анализа крови обговаривается с доктором лично.

Классификация

К преимуществам тестирования можно отнести его высокую специфику, к минусам – проблематичность расшифровывания результатов. Так как много факторов оказывает влияние на итоговый результат обследования, кровь надо сдавать вторично спустя 1-3 мес.

БВ бывает 3-х типов. Классификация следующая:

1. I тип — vWF в организме не хватает, что ведет к сокращению активности 8 фактора и отклонениями агрегации тромбоцитов. Эта «классика», диагностируется чаще других. Отчасти или абсолютно заблокирован синтез vWF в эндотелии. При этом функционирование системы тромбирования серьезно не меняется. Состояние заболевшего близкое к нормальному. Кровоизлиятельные проявления формируются после хирургии и визита к стоматологу. У таких людей быстро образуются гематомы даже от слабого касания.
2. II тип — vWF обнаруживается в крови в адекватном количестве, меняется его структура. Под действием провоцирующего фактора развивается внезапные кровотечения.
3. III тип — предусматривает абсолютное отсутствие vWF в кровяном русле. Это редчайшая форма БВ, которая проявляется микроциркуляторными кровоизлияниями и накоплением крови в суставной области.

В медицине выделяют тромботип, несущий генетическую мутацию, несущая ответственность за рецепторность vWF гена. Тромбоцитарный vWF выходит из поступательных тромбопродуцирующих веществ и создает их адгезию и агрегацию. Не врожденная форма БВ, диагностируется нечасто.

Механизм ее развития объясняется формированием в теле аутоантител. Свои клетки теперь восприниматься телом как чужие, к ним и образуются антитела. Запустить развитие заболевания у лиц из группы риска могут острые инфекции, травмирование, стрессовые ситуации. Этот тип болезни выявляют у людей с аутоиммунными патологиями, онкологией, пониженной функцией щитовидки.

Почему возникают отклонения

Основная причина заболевания — полиморфизм гена, который кодирует синтез vWF. В процессе этого идет его синтез в малом количестве или полностью отсутствует в кровяном русле. Патология встречается среди пациентов разного пола. В связи с физиологией женщины, связанной с детородной функцией, геморрагический синдром диагностируется у представительниц женского пола чаще.

БВ обычно идет в не агрессивной форме и вообще может быть не выявлена. Дефицит vWF обычно заканчивается кровоизлиянием из органов, которые имеют развитую сетку капилляров:

1. Кожные покровы.
2. ЖКТ.
3. Маточный орган.

Как берут анализ

При выявлении vWF исследуется плазма крови. Берут ее из вены способом пункции. В стандарте процедура производится с 8 до 11 ч. До забора крови в течение 4-6 часов следует отказаться от еды, за 30 минут:

1. Не заниматься спортом.
2. Успокоиться.
3. Абсолютно отказаться от табакокурения.

Представительницам слабого пола надо сдавать анализ на 7 день менструации, это позволяет получить наиболее точные данные. Не меньше чем за 7 дней нужно по возможности перестать пить медикаменты или предупредить о терапии доктора, который выписывает направление на анализы. Кровь берут в колбу с цитратом натрия. Это антикоагулянт, он не дает формироваться сгусткам при хранении и перевозки в лабораторный кабинет.

Прямо перед обследованием материал отправляют в центрифугу, чтобы получить плазму. Иммунологическая методика выявления vWF может проводиться при использовании электрофореза или набора реагентов для медицинского исследования. Второй способ используется чаще. Бланк человек может на будущий день после сбора материала.

Симптоматология и диагностирование

Болезнь имеет определенные проявления. Симптомы легкой формы БВ следующие:

1. Регулярные носовые кровотечения.
2. Обильные месячные.
3. Долгие кровоизлияния при несерьезном травмировании эпителия.
4. Петехии.
5. Геморрагии после травмирования.

Опасная, сложная форма патологии проявляется следующими симптомами:

1. Кровяные сгустки в урине с болевым синдромом в поясничной области и симптоматикой дизурии.
2. Крупные гематомы после не сильного ушиба передавливают большие сосуды и нервы, что провоцирует болевой синдром.
3. Гемартрозы, протекающие с болевым синдромом в травмированном суставе, его отечностью, местной гипертермией.
4. Долгие кровоизлияния из десен.
5. Кровь из зева и носа, глотки могут спровоцировать бронхообструкци.
6. Кровотечение в мозговые оболочки ведут к отклонениям в работе ЦНС или смерти.

В такой ситуации симптоматика заболевания схожа с признаками гемофилии. Тяжелую форму надо обязательно диагностировать и лечить.

БВ сложно диагностировать. Диагностика при патологии следующая:

1. Медикогенетическая консультация необходима всем супругам, которые входят в группу риска. Специалисты определяют носительство мутирующего гена, проводят анализ генеалогических сведений.
2. Выяснение интенсивности vWF в лаборатории, его уровня в плазме и функционала.
3. Анализ коагулограммы.
4. Исследование кровяных проб — важнейший анализ в диагностировании БВ. В общем анализе находят признаки анемии.
5. Определить гемартрозы можно посредством рентгена суставной области, артроскопии, КТ, МРТ.
6. Внутрисистемные излияния крови диагностируют с помощью ультразвука брюшины, лапароскопии, эндоскопии, а наружные итак сразу видно.
7. Анализ каловых масс на скрытую кровь.
8. Проба жгута и щипка.

После диагностики врач решает вопрос о назначении индивидуальной терапии.

Нормы vWF для взрослого и расшифровка

Данные тестирования на vWF не имеют общих диапазонов, так как большое количество условий оказывает влияние на итоговый показатель. Это:

1. Чувственность и состав исходных компонентов для исследования.
2. Модель анализатора.
3. Группа крови.
4. День месячных.

Исходя из этого, определять норму следует по прописи в бланке, который выдает лаборант. В нем надо отыскать строку «референсные значения».

Если показатель фактора Виллебранда повышен, это означает, что массивно поражен эндотелий (диабетическая болезнь, новообразование, гестоз), при тромбофлебитах и диссеминированной свертываемости крови внутри сосудов. Повышение говорит о физактивации эндотелия с выбросом из него vWF в кровоток (физнагрузка, вынашивание ребенка, стрессовые ситуации, травмирование, ввод адреналина, вазопрессина).

Медленное и продолжительное повышение фактора можно видеть при обостренных коронарных синдромах, циррозе печени, после операций, при онкологии, вынашивании ребенка, диабетической болезни, гемолитической анемии. Снижение уровня vWF можно наблюдать при гипотиреозе и прочих аутоиммунных патологиях.

Генетические проблемы, которые выражаются в понижении уровня vWF или изменении его функционала, провоцируют БВ. Это более часто диагностируемая врожденная патология. БВ выявляется примерно у 1% населения, но число имеющих значение в клиническом плане случаев меньше — приблизительно 1/100000 человек.

Патологии, связанные с заболеванием

Не врожденная форма БВ может образоваться при разных патологиях. Человек может заболеть в результате:

1. Синдрома Гейде – разрушение vWF при аортальном стенозе, что провоцирует кровотечение ЖКТ. Количество крупных мономеров сокращается, что ведет к снижению общей эффективности vWF.
2. Атеросклероза – потребление фактора.
3. Легочной гипертензии или пороков сердечной мышцы — vWF активно распадается.
4. Острого лейкоза, лимфом, множественных миелом, болезни Вальденстрема, клональной гаммапатии – проявляется на поверхности клеток опухоли.
5. Патологий иммунной системы (например, системная красная волчанка) и васкулитов — формируются антитела к vWF.
6. Гипотиреоза — понижение функция щитовидки ведет к недостаточному синтезированию vWF в эндотелии.
7. Опухоли Вильямса — редкой формы почечной опухоли у ребенка, поглощающей vWF в крови.

К заболеванию может привести прием лекарств, таких как: вальпроевая кислота, ципрофлоксацин, гекодез.

Лечение

В основе комплекса помощи пациенту положена терапия, что направлена на приведение в норму всех составляющих гемостаза. Заболевшим вводят гемологичекие препараты, которые содержат vWF. Такое лечение ведет к увеличению биологического синтеза недостающего фактора в человеческом организме. Устранить слабое кровоизлияние помогает:

1. Тугое бинтование.
2. Гемостатическая губка.
3. Обрабатывание раневого места тромбином.

Останавливающим кровь действием обладают лекарства:

1. Десмопрессин.
2. Гемостатические, коагулянты.
3. Лекарства для контрацепции при кровотечениях матки на основе гормонов.

На болезненное раневое место фиксируется повязка с гелем. При гемартрозе на конечность ставят лонгету (гипс), накладывают холод и придают ноге положение на возвышении. Затем пациентам прописывают УВЧ, также важно ограничить нагрузки на суставную область.

Профилактика

Предотвратить заболевание нет возможности, так как оно генетическое. Сократить риск кровоизлияний можно, если соблюдать меры профилактики:

1. Генетическая консультация мужа и жены, входящих в группу риска.
2. Наблюдение за заболевшими в диспансере.
3. Систематическое посещение опытного гематолога.
4. Предупреждение травм.
5. Запрет на употребление Аспирина и других лекарств, сокращающих функционал тромбоцитов.
6. Выполнение хирургии только по жизненно важным показаниям.
7. Соблюдение диеты, отказ от вредных привычек.

Все эти меры дают возможность избежать развития кровотечений внутри суставов и мышц и защищают от образования осложнений.

Правильно подобранное лечение позволяет достичь ремиссии. Тяжелое протекание патологии с частыми и объемными кровоизлияниями ухудшает прогноз и состояние пациентов.