Болезнь Вакеза: что собой представляет, симптомы и лечение

Истинную полицитемию, или эритремию, относят к хроническим опухолевым заболеваниям крови. Своё второе название – болезнь Вакеза – оно получило в честь французского учёного (Луи Анри Вакез), который впервые дал описание этой патологии. Позже в исследовании принял участие канадский врач Уильям Ослер, поэтому его имя также часто упоминается в названии. Болезнь Вакеза-Ослера – это доброкачественное новообразование. Несмотря на серьёзность патологии, грамотная диагностика и своевременное лечение позволяют держать заболевание под контролем долгое время.

Что такое болезнь Вакеза

Основной показатель полицитемии – это сильное увеличение количества эритроцитов в крови (эритроцитоз). Вместе с эритроцитами повышается уровень гемоглобина, тромбоцитов, лейкоцитов, нейтрофилов. Увеличивается общая масса крови, повышается её вязкость. Это приводит к образованию тромбов в крупных и мелких сосудах. При таком нарушении общего кровотока кислород плохо поступает в ткани и органы. Наступает гипоксия, или кислородное голодание, всего организма.

Эритремии подвержены чаще всего пациенты пожилого возраста. Но она может встречаться у более молодых, реже у детей. Среди людей старше 60 лет мужчины заболевают чаще женщин примерно в 2 раза. До 60 лет картина противоположная – женщин с патологией наблюдается больше. Для молодого организма болезнь протекает более тяжело, чем возрастного.

Почему возникает эритремия

Причина болезни связана с нарушением работы костного мозга. Эта губчатая ткань в полости костей человека, которая отвечает за кроветворение. Создание эритроцитов и лейкоцитов происходит из клеток-предшественников – стволовых клеток крови, которые производятся именно костным мозгом. На работу стволовых клеток влияет белковый фермент – тирозинкиназа.  При его мутации происходит бесконтрольное создание кровяных тел, в первую очередь эритроцитов.

Учёные выяснили, что у болезни Вакеза есть семейная предрасположенность. Это значит, что процесс мутации обусловлен генетически. Тем не менее, люди, не имеющие такой наследственности, тоже могут оказаться в зоне риска. Точный механизм возникновения мутаций стволовых клеток пока неизвестен, но образ жизни, вредные факторы окружающей среды оказывают значительное влияние на развитие патологии.

Как проявляется полицитемия

Общая клиническая картина болезни Вакеза имеет симптомы, которые связаны с полнокровием и образованием тромбов. Первое что можно заметить это сильное покраснение кожи до вишнёвого цвета, заметное на открытых участках тела: лице, руках, шее. Больной может ощущать слабость, синдром хронической усталости, головокружения с шумом в ушах, мушки перед глазами.

Другие симптомы:

• аллергический зуд кожи, особенно после принятия тёплых ванн;
• кровоточивость дёсен, изменение цвета слизистых полости рта на синюшный;
• сильные жгучие боли в кончиках пальцев на руках и ногах с их посинением;
• боли в суставах из-за повышения мочевой кислоты;
• боль в плоских костях при надавливании и простукивании (череп, рёбра, лопатки, ключицы, тазовые кости).

Признаки болезни:

• повышенная свёртываемость крови, тромбоз, дистрофические изменения стенок сосудов.
• появление язв ЖКТ (желудка, двенадцатиперстной кишки), расширение и кровотечение вен пищевода.
• увеличение селезёнки, печени.
• расширение и набухание вен, особенно заметно на шее, висках.
• повышенное артериальное давление.
• образование камней в почках, желчном пузыре.

Поставить диагноз может только врач, поскольку некоторые признаки схожи с другими заболеваниями.

Как протекает эритремия

Пациент проходит несколько стадий заболевания с постепенным ухудшением состояния. При появлении подозрений на полицитемию, возникновении одного или нескольких симптомов нужно срочно обратиться к врачу. Диагностировать патологию нужно как можно раньше, чтобы лечение дало максимальный эффект.

Начальная стадия

Симптомы не выражены ярко, относятся в основном к общему самочувствию. Больной страдает бессонницей, у него снижается трудоспособность, начинаются проблемы с памятью, вниманием. Кожа становится бледной, руки и ноги постоянно мёрзнут, появляются парестезии (онемения).

Первая стадия длится 5 лет и дольше. В этот период в организме начинают происходить изменения:

• панмиелоз (разрастание) костного мозга;
• незначительное увеличение количества эритроцитов, лимфоцитов;
• повышение АД, при котором препараты для снижения давления малоэффективны;
• возможно образование тромбов;
• появление или осложнение сердечно-сосудистых заболеваний.

Часто пациент испытывает головные боли, головокружения, которые могут привести к обморокам.

Развёрнутая стадия

Вторая фаза длится 10-15 лет. Все признаки заболевания ярко выражены. Начинаются осложнения всех органов, которые требуют постоянного медицинского вмешательства.

Изменения организма на этом этапе:

• выраженный панмиелоз;
• сильный эритроцитоз;
• сосудистые осложнения;
• появление тромбов в сосудах головного мозга, сердечных коронарных артериях;
• эрозивные и язвенные изменения тканей ЖКТ;
• частые кровотечения – из дёсен, носа, образование синяков даже от простого прикосновения;
• появляются некротические очаги в нижней части ног, трофические язвы;
• начинается фиброз и замещение костного мозга коллагеновой тканью.

Ткани селезёнки на этом этапе ещё не трансформируются, однако происходит её увеличение.

Терминальная стадия

На последней стадии болезни фиброзная ткань полностью замещает костный мозг, из-за чего критично снижается функция кроветворения. Прогноз полицитемии на терминальной стадии – это переход в злокачественный лейкоз.

Изменения организма на третьей стадии критичны:

• цирроз печени;
• разрыв селезёнки, если ранее не проводилась операция по её удалению;
• ярко выраженная анемия;
• атрофия жизненно важных сосудов, усиленное тромбообразование;
• инфаркты и инсульты внутренних органов.

Несмотря на страшные прогнозы, при постановке диагноза не нужно отчаиваться. Методы медицины, которые используют сегодня, новейшие препараты способны снимать острые и критические состояния. Очень важно задержать течение болезни, не довести её до последней фазы.

Способы диагностики болезни Вакеза

Современное диагностирование патологии достаточно точное. Проверка должна включать методы, которые исключат или подтвердят другие заболевания со схожими симптомами. Врач в первую очередь проводит детальный анализ всего организма, чтобы выявить осложнения болезни Вакеза.

Установление диагноза – это комплекс обследований, которые создают общую клиническую картину. Расшифровкой анализов и назначением исследований должен заниматься лечащий доктор. Установить болезнь Вакеза в домашних условиях невозможно.

Общий осмотр

Первичная проверка, которую проводит доктор, включает в себя анализ всех жалоб пациента, осмотр кожных покровов, слизистых оболочек полости рта. Врач пальпирует селезёнку, простукивает плоские кости. Он интересуется, не было ли резкого снижения веса, какие есть хронические заболевания, в том числе аллергические реакции. Терапевт должен узнать о перенесённых в последнее время инфекциях и операциях, о приёме лекарственных препаратов и БАДов, вредных привычках.

Наследственный признак – тоже важный показатель. Пациент рассказывает о заболеваниях, которые есть у ближайших родственников, в том числе сердечно-сосудистых и онкологии. Дальше терапевт решает, на какие обследования отправить больного. В первую очередь назначается анализ крови.

Лабораторные исследования

Анализ крови – самая информативная первичная проверка. Именно после неё врач решает отправить больного на другие исследования. Пациент сдаёт общий и биохимический анализы, которые выявляют количество эритроцитов, лейкоцитов, лимфоцитов, тромбоцитов, нейтрофилов, гемоглобина. Также проверяют свёртываемость, количество сывороточного витамина B12 и фосфатазы, насыщенность артериальной крови кислородом.

Анализ крови поможет врачу отличить истинную полицитемию от вторичного или ложного эритроцитоза. Далее больного направляют на пункцию костного мозга.

Проверка костного мозга

Биопсия костного мозга – это показатель, который точнее всего диагностирует болезнь Вакеза. Но поскольку эта процедура является мини-операцией со своими противопоказаниями и возможными осложнениями, к ней прибегают в случае серьёзного подозрения на полицитемию.

Пункция костного мозга проводится из подвздошной кости или грудины. Отбираемый материал отправляют на гистологическую и цитогенетическую экспертизу. Результат гистологии показывает наличие доброкачественных или злокачественных новообразований. Цитогенетическое исследование анализирует состояние хромосом и генетические отклонения в них.

УЗИ внутренних органов

Увеличение селезёнки и печени – очень важный показатель при постановке диагноза. Пальпация может определить только сильное увеличение селезёнки, поэтому для детальной и точной проверки назначают УЗИ органов брюшной полости. Помимо кроветворных органов, смотрят двенадцатиперстную кишку, поджелудочную железу, желчный пузырь, желудок, кишечник.

На начальной стадии заболевания размеры и ткани органов могут быть не изменены. Но их состояние не является основанием для отмены диагноза истинной полицитемии, если он был установлен после пункции костного мозга. УЗИ внутренних органов показывает методы лечения и тяжесть состояния больного.

Проверка сосудов

Лечащий врач должен понимать состояние кровеносных сосудов на момент обращения пациента. Оценивают расширенность вен, их извитость, дистрофические процессы, наличие тромбов. Тромбы могут образовываться не только из-за патологической вязкости. При атеросклерозе в сосудах также образуются бляшки, которые мешают нормальной циркуляции крови. Для исключения атеросклеротических бляшек врач может назначить дополнительный анализ крови на холестерин.

Обследования проводит флеболог на специальном оборудовании. Особенно обращают внимание на состояние крупных сосудов ног и внутренних вен (пищевода). Основные методы – это УЗИ вен и флебография (ренгеновское исследования с введением контрастного вещества).

Как лечить полицитемию

Эритремия – серьёзный диагноз, но болезнь неплохо поддаётся лечению, особенно на ранних стадиях. Современные методы обследования, новейшие лекарственные препараты, адекватная терапия способны задержать эритремию на начальных стадиях, сдерживая осложнения.

Кровопускание – основной лечебный метод, применяемый ко всем больным. Процедуру проводят регулярно, при повышении объёма крови в 1,5 раза. Контроль общей массы крови позволяет избежать осложнений. Вместо флеботомии могут назначить эритроцитаферез – из забранной крови пациента выводятся эритроциты, затем её вливают обратно. Гирудотерапия не применяется, поскольку одним из противопоказаний постановки пиявок является онкология.

Химиотерапия направлена на подавление гиперактивности костного мозга. При успешном лечении снижается патологическое создание эритроцитов. Химиотерапию обычно подключают на поздних стадиях истинной полицитемии.

Лекарственная терапия включает следующие группы препаратов:

• дезагреганты для разжижения крови (например, “Аспирин”);
• альфа-интерфероны для повышения иммунитета, борьбы с новообразованиями, снижения создания тромбоцитов и лейкоцитов;
• симптоматические препараты для борьбы с осложнениями.

Не нужно самостоятельно назначать себе средства народной медицины, поскольку они могут дать непредсказуемый эффект. Приём биологически активных добавок, лекарственных трав нужно согласовывать с лечащим гематологом.

Медицина не стоит на месте и ищет новые пути борьбы со страшной патологией. То, что было невозможно год назад, сегодня может стать реальным. Нужно помнить: терапия будет максимально эффективна, если внутренне пациент настроен на борьбу с болезнью и своё выздоровление.