Исследования кариотипа человека на генетическую норму

Многие пары сталкиваются с проблемой зачатия или вынашивания здорового ребёнка. Считается, что к бесплодию приводит неправильный образ жизни, беспорядочные половые связи, плохая экология. Все эти факторы, безусловно, влияют на репродуктивную систему человека, но бывает, что сама природа препятствует появлению наследников у конкретных мужчин или женщин. Причиной этого явления выступают различные нарушения в кариотипе потенциальных родителей.

История возникновения термина

Внутри ядра клетки-эукариота находятся элементы, состоящие из нуклеиновых кислот и комплексов белков. Эти элементы называют хромосомами. Они хранят в себе наследственную информацию и отвечают за её передачу следующим поколениям. Активное исследование функций и строения хромосом привело к возникновению нового понятия в генетике.

Термин «кариотип» предложил советский учёный Л. Н. Делоне. Под кариотипом исследователь понимал совокупность хромосом в наборе, которая определяется их числом, формой и размером. Другой советский учёный, Г. А. Левитский, уточнил и расширил предлагаемый термин. В дальнейшем его разработки дополнили Сирил Дин Дарлингтон и Майкл Дж. Д. Уайт.

Читайте также

Экспресс анализ крови: как его делают и когда это требуется

Каждому человеку приходилось сдавать кровь на анализ, в частности на биохимию. Такое обследование правильно…

Совместными усилиями учёные пришли к выводу, что термин может относиться как к целому биологическому виду, так и к отдельно взятому организму. Например, у человека кариотип хранит всю генетическую информацию. При этом половина сведений закладывается от отца, а другая — от матери. В итоге у людей, в соответствии с утверждёнными нормами, должно быть 46 хромосом.

Нормальный женский кариотип обозначается как 46ХХ, а мужской кариотип — 46ХУ. В течение жизни совокупность хромосом не изменяется, поэтому анализ на определение кариотипа достаточно сдать один раз.

Сведения о хромосомных болезнях

Отклонения в развитии ребёнка можно выявить ещё на ранней стадии формирования плода. Именно на этом этапе (если до зачатия не проводился анализ) исследуется кариотип организма и выявляются его аномалии. При обнаружении серьёзных отклонений генетик, скорее всего, посоветует супругам сделать аборт. Но если родители решили не прерывать беременность, то на свет появится малыш с одним из хромосомных заболеваний. Возможные патологии:

1. Синдром Дауна — наиболее часто встречающаяся патология. Характеризуется монголоидным разрезом глаз, плоской переносицей, отставанием в умственном развитии и сниженным иммунитетом.
2. Синдром Патау. Характеризуется множественными пороками внутренних органов. Внешнее проявление: заячья губа, волчья пасть, недовес, недоразвитость костей черепа, глаза плохо развиты.
3. Синдром Клайнфельтера. Встречается только у мальчиков и проявляется в виде эндокринных нарушений, то есть в организме мужские половые гормоны вырабатываются в малом количестве.
4. Синдром кошачьего крика. Проявляется в виде специфического плача, напоминающего мяуканье кошки. Наблюдается недоразвитие нижней челюсти, характерная форма глаз и ушей, умственная и психическая отсталость.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Встречается только у девочек. Характеризуется отставанием в умственном, психическом и физическом развитии, множественные пороки внутренних органов.
6. Синдром Эдвардса. Нарушает работу внутренних органов младенца, затрагивает нервную систему. Из внешних проявлений: косолапость, перепонки между пальцами, деформация челюстей.

На всех рождённых младенцев приходится около одного процента детей, появившихся на свет с генетическими отклонениями.

Сразу после рождения можно заметить внешние проявления врождённой патологии. Это может быть плоское лицо, деформация ушей, аномальное строение скелета. Продолжительность жизни таких детей невысокая, преимущественно до года. Но всё зависит от вида отклонения. Например, люди с синдромом Орбели доживают до сорока и более лет.

Читайте также

Норма гемоглобина в крови у женщин при беременности

Во время беременности происходит много физиологических изменений, организм будущей матери тратит все имеющиеся…

Ребёнок и наследственность

Помимо неизлечимых патологий, врачи-генетики устанавливают, какие хронические заболевания грозят ребёнку в будущем. Можно установить следующий виды болезней:

1. Сахарный диабет второго типа. Чтобы не допустить развития болезни во взрослом возрасте, нужно своевременно лечить вирусные инфекции и опасаться ожирения.
2. Проблемы с сердечно-сосудистой системой. Для снижения риска развития заболеваний, связанных с сердцем и сосудами необходимо следить за уровнем холестерина в крови, наблюдать за состоянием почек и не допускать сбоев в гормональной системе.
3. Алкоголизм. Ребёнку могут передаться расстройства, связанные с психикой и работой систем, отвечающих за обмен ферментов.
4. Стоматологические недуги. Малыш наследует размер зубов, состав слюны, челюстные особенности, прочность тканей. Поэтому если у родителей есть проблемы с зубами, то и у ребёнка они проявятся с большой вероятностью.

Предрасположенность к заболеванию лишь на 25—50% приводит к формированию полноценной болезни. Поэтому человеку необходимо знать свои склонности к тому или иному недугу и стараться избегать влияния факторов, провоцирующих развитие заболевания.

Кариотипы отца и матери передают ребёнку не только наследственные недуги, но и сведения о цвете кожи, глаз, состоянии волос, росте, типе фигуры, особенностей голоса.

Показания для кариотипирования

На этапе планирования беременности, помимо основных анализов, супругам рекомендуется пройти процедуру для определения кариотипа. Это необязательное исследование, но крайне важное. Ведь многие патологии передаются через поколения, а будущие родители могут и не знать о наследственных заболеваниях, которые ранее наблюдались в их семьях.

А с помощью кариотипирования можно определить патологическую хромосому и рассчитать долю вероятности рождения ребёнка с какими-либо отклонениями. Но при некоторых показаниях проведение процедуры крайне необходимо.

Перечень причин:

1. В семье есть дети с врождёнными патологиями.
2. Отец или мать страдает наследственными заболеваниями.
3. Будущие родители приходятся друг другу близкими родственниками.
4. Гормональный дисбаланс у женщины.
5. Естественное прерывание предыдущей беременности (выкидыш, замершая беременность, преждевременные роды).
6. Многократные и неудачные попытки оплодотворения с помощью ЭКО.
7. Наличие у матери пагубных пристрастий (курение, наркотики, алкоголь) или длительное лечение сильными лекарственными препаратами.
8. Облучение или работа с химикатами.
9. Бесплодие, причина которого не выяснена.
10. Нарушение образования сперматозоидов.
11. Возраст обоих родителей (или одного из них) превышает 35 лет.

Если перед началом беременности кариотипирование не проводилось, то разрешается проводить процедуру во время вынашивания ребёнка. Тогда проводится исследование не только супругов, но и плода.

Читайте также

Удаление гемангиомы лазером у детей: фото

Гемангиома не относится к онкологическим заболеваниям, но, не смотря на это она вызывает серьезное беспокойство…

Метод проведения процедуры

Материалом для анализа служит венозная кровь, которую необходимо сдать как женщине, так и мужчине. Поэтому перед проведением процедуры настоятельно рекомендуется отказаться от алкоголя, курения и приёма антибиотиков. Затем из крови отсеиваются лимфоциты, находящиеся в фазе митоза. Дальнейшее исследование кариотипа можно поделить на три стадии:

1. В первой стадии происходит стимулирование клеток к делению. Этого добиваются при помощи митогена фитогемагглютинина. Затем добавляют колхицин, чтобы увеличить число хромосом, находящихся в метафазе. Через 72 часа клетки обрабатывают химическим раствором, который разрушает связи между хромосомами. В конце стадии клетки фиксируют для дальнейшего исследования.
2. Вторая стадия заключается в окрашивании хромосом разными методами, чтобы выявить конкретные нарушения. Каждая хромосома имеет свою неповторимую исчерченность, которая становится заметной после окраски. Затем проводится подсчёт количества хромосом и определяется их структура. Полученные результаты сравниваются с нормами цитогенетических схем.
3. В заключительной стадии окрашенный материал дополнительно исследуется с помощью светового микроскопа.

Для проведения анализа обычно берётся 15—30 лимфоцитов. Такого количества клеток достаточно, чтобы обнаружить патологию хромосом и выявить возможное генетическое заболевание.

Расшифровка результатов анализа

После проведения процедуры, полученные показатели попадают к врачу-генетику. У здорового человека результат будет записан как 46ХХ или 46ХУ. Если обнаруживаются нарушения, то они записываются в соответствии с Международной цитогенетической номенклатурой, которая досконально описывает каждый участок хромосомы.

Анализ на кариотип позволяет генетику выявить несколько нарушений в хромосомном наборе:

1. Моносомия — неполный набор, то есть в паре не хватает одной хромосомы.
2. Трисомия — к паре дополнительно присоединяется третья хромосома (синдром Дауна).
3. Дупликация — отдельный участок хромосомы удваивается.
4. Делеция — потеря части хромосомы (утрата участка У-хромосомы приводит к мужскому бесплодию).
5. Транслокация — когда участки хромосом перемещаются между собой.
6. Инверсия — переворот части хромосомы.

Кариотипирование позволяет не только определить патологии хромосом, но и оценить состояние генов в целом. Возможные результаты анализа:

1. Патология в генах, которые оказывают влияние на тромбообразование. Такое состояние приводит к выкидышам и бесплодию.
2. Мутация У-хромосомы.
3. Нарушение в генах, которые помогают организму бороться с окружающими токсическими факторами.

Если в результате проведения анализа были выявлены показатели, не соответствующие норме, то генетик обязан сообщить об этом будущим родителям. Врач подробно разъясняет все показатели и обращает внимание пары на то, что ребёнок может родиться с неизлечимыми отклонениями. Однако врач может только советовать, но не настаивать на прерывании беременности. Вся ответственность за рождение и жизнь будущего малыша лежит только на родителях.