Талассемия: причины, симптомы и особенности лечения

Талассемия считается патологией кровеносной системы, при которой нарушается процесс образования гемоглобина. Явление приводит к развитию маленьких и некачественных эритроцитов. Заболевание сопровождается проблемной транспортировкой кислорода к тканям, провоцируя их гипоксию. В 50% случаев диагностируется бета-талассемия, которая провоцирует смерть.

Этиология болезни

Женщины, планирующие беременность, страдающие от разных заболеваний крови, должны выяснить особенности талассемии до зачатия.

При гетерозиготной форме патология не проявляется. При этом существует высокий риск её развития у детей, так как она может передаваться по наследственности.

Основные причины развития талассемии можно связать с мутацией генов, которые отвечают за синтез гемоглобина. Если изучить их структуру, выявляется пигмент с железом и двумя группами соединений белка: бета- и альфа-цепи. Нарушенный синтез любой пары приводит к накоплению второй.

Провоцируют подобные изменения гены, отвечающие за формирование белка гемоглобина. При мутации не производится правильный набор аминокислот в цепочке, что характерно для малярии. Наследственная талассемия проявляется в двух вариантах: гомо- (от двух родителей) и гетерозиготный (только от одного родителя).

В первом случае патология протекает в тяжёлой форме с яркими признаками, что указывает на течение большой талассемии либо синдрома Кули.

В основе болезни находится низкий синтез цепей полипептидов. Если процесс носит односторонний характер, при отсутствии факторов симптомы талассемии у детей не проявляются.

Бета- и альфа-факторы

Современная классификация выделяет 2 формы болезни: альфа- и бета-талассемия. Первая форма развивается при отсутствии генов, которых в норме должно быть по 2 от каждого родителя. Такое их число способно обеспечить нужную выработку белков из группы альфа.

Если нет двух генов, проявляются признаки анемии, а при трёх — гемоглобинопатии Н. Для неё характерны признаки малокровия. При отсутствии четырёх генов подтверждается водянка плода. Исход болезни один — смерть. Её может констатировать врач на разных этапах беременности либо сразу по окончании родовой деятельности. При таком диагнозе беременной предлагается сделать аборт.

Если выявлены нарушения в 1−2 генах, тогда ребёнок страдает от бета-талассемии. Наблюдается дефицит белка бета-глобины. Видоизменение 1 гена указывает на то, что ребёнок является носителем патологии. Существует риск развития умеренного малокровия. Если выявлены изменения двух генов одновременно, ставится диагноз синдром Кули.

Гомозиготная бета-форма подтверждается у ребёнка до года жизни. Так как она легко протекает, поэтому её не квалифицируют как большую талассемию. Такое состояние называется промежуточным. Малая форма характеризуется размытой клинической картиной.

Талассемия проявляется в трёх степенях:

1. Легкая. Взрослый умирает до старости.
2. Средняя. Ребенок живет до 8 лет.
3. Тяжелая. Малыш умирает до двух лет жизни.

Общая клиническая картина

Большая талассемия с гомозиготным патогенезом развивается сразу после рождения ребёнка. Она может носить разный характер. К частым признакам относятся:

• удлинённый череп;
• большая верхняя челюсть;
• монголоидный тип лицевого черепа;
• приплюснутая форма носа;
• нарушение прикуса;
• желтый кожный покров.

При дефиците кислорода в тканях проявляются признаки следующих сопутствующих заболеваний: ранний цирроз, сердечная недостаточность, проблемы в развитии, диабет. У взрослых талассемия сопровождается формированием кожных язв, пневмонией, переломом костей, воспалением разных органов. К опасным осложнениям относятся кардиосклероз и сепсис. Промежуточная форма развивается без изменений внешности пациента. Развитие человека в норме, но с помощью исследования выявляется селезенка увеличенных размеров.

При большой талассемии назначаются лабораторные анализы, которые могут выявить гепатомегалию. Заболевание приводит к циррозу и диабету. При малой форме пациента беспокоят следующие признаки:

• быстрая утомляемость;
• постоянная мигрень;
• бледная кожа.

Наибольшая опасность болезни заключается в высоком риске присоединения инфекционного процесса.

Комплексная диагностика

Чтобы поставить точный диагноз, врач осматривает пациентку, собирает анамнез.

Нужно своевременно определить опасные патологии при беременности, установив причину их развития. Производится комплексная оценка протекания периода вынашивания малыша.

Если заболел ребенок, осматривается его кожа, проводится пальпация брюшной области с целью подтверждения гепатоспленомегалии. Отдельно опрашиваются родители с целью выяснения выраженности клинической картины и тяжести болезни. Основные лабораторные исследования при подозрении на талассемию:

1. ПЦР.
2. Анализы крови.
3. Электрофорез гемоглобина.
4. УЗИ брюшной области.
5. Рентген костей.

Если диагностические манипуляции выявили гомозиготную форму, рекомендуется сделать аборт.

Терапия и осложнения

Основная цель лечения направлена на нормализацию количества гемоглобина в кровеносной системе. Показана диетотерапия. В меню включаются орехи, чай, соя, какао. С помощью Аскорбиновой кислоты выводится железо из организма. При тяжёлом течении болезни проводится частое переливание крови. Но такое лечение носит временный характер.

Детям проводится переливание отфильтрованных либо размороженных эритроцитов. Если селезенка увеличена, показано её удаление. Оперативное вмешательство проводится после 5 лет. При этом учитывается степень риска проникновения инфекции. В сложном случае трансплантируется костный мозг.

При отсутствии терапии либо её неэффективности начинают развиваться осложнения. Они влияют на последующую жизнь больного.

На фоне чрезмерного количества железа в организме повреждаются ткани, чаще миокард с мышцей, расположенной в области печени. Подобные состояния приводят к летальному исходу, поэтому показано постоянное переливание крови.

Аналогичный исход болезни наблюдается при инфицировании после операции.

Ещё одно опасное осложнение — остеопороз. При таком заболевании кости подвержены частым переломам. Для предупреждения подобных последствий рекомендуется правильно питаться, вести здоровый образ жизни, заниматься активными видами спорта.

Профилактические меры и прогнозы

Талассемия полностью не лечится, поэтому после её выявления показано соблюдение профилактических мер.

Рекомендуется своевременно проводить дородовую диагностику плода. Особое внимание уделяется беременным женщинам, родственники которых страдали от талассемии. Таким пациенткам назначается консультация генетика.

Вторичные профилактические меры направлены не предупреждение развития осложнений. Прогноз болезни зависит от формы и степени поражения кровеносной системы и прочих внутренних органов. Для этого рекомендуется провести комплексное генетическое исследование.

Для малой талассемии характерны хорошие прогнозы. Пациенты могут вести нормальную жизнь, продолжительность которой как у здоровых людей. При бета-форме только некоторые пациенты доживают до половозрелого возраста.

Тяжёлое течение гомозиготной формы требует постоянной терапии. В таком случае только переливание крови поддерживает жизнь больного. При ухудшении состояния рекомендуется госпитализация. Пациент помещается в отдельную палату с целью исключения внешних факторов развития вторичных заболеваний.