Серповидноклеточная анемия человека: симптомы и лечение

У человека могут быть разные патологии крови. Серповидноклеточная анемия возникает из-за генной мутации. Ее тип наследования — аутосомно-рецессивный. Чаще всего заболевание возникает у жителей Азии, Африки, Ближнего Востока. У европейцев его выявляют гораздо реже. При нарушении снижается уровень гемоглобина и изменяется форма эритроцитов.

Причины появления

Название болезни появилось из-за характерного вида кровяных телец — они начинают напоминать серпы. Происходит это из-за неправильного строения гемоглобина. Подобные изменения легко увидеть в микроскоп. В норме клетки имеют округлую и двояковогнутую форму.

Среди болеющих выделяют два типа. Первый — это гомозиготные носители, в эритроцитах которых присутствует только гемоглобин S. Заболевание передается по отцовской и материнской линии. Симптоматика будет тяжелой, лечение малоэффективно. Второй тип — это гетерозиготы, в крови одинаковое количество нормального и аномального гемоглобина. Наследуется только по одной линии. Симптомов почти нет, они могут проявляться только в тяжелых условиях — сильное обезвоживание, нахождение в высокогорье и т. п.

В норме у человека в крови присутствует только гемоглобин A. При патологических изменениях он переносит меньше кислорода, эритроциты обладают короткой продолжительностью жизни. Они становятся нестойкими и легко разрушаются под воздействием разных ферментов. Без нормальной эластичности клетки склеиваются и уменьшают просвет сосудов — это приводит к образованию тромбов. Ткани и органы находятся в состоянии гипоксии.

Серповидноклеточная анемия человека распространена в странах, где высокий уровень заболеваемости малярией. Люди с анемией невосприимчивы к возбудителю инфекции.

Характерные симптомы

Признаки патологии проявляются с первых месяцев жизни. Врачи выделяют несколько возрастных периодов развития заболевания. Первый длится с рождения до трех лет. В этом время ребенок выглядит здоровым, но у него начинают опухать кисти и стопы. Это происходит в результате выпадения эритроцитов из жидкой составляющей крови и скопления их в мелких капиллярах в качестве осадка. Это причиняет ребенку сильную боль.

Со временем появляются другие симптомы серповидноклеточной анемии:

• бледные или желтоватые кожные покровы;
• боль в животе, спине и конечностях;
• может подниматься температура.

Иногда у детей происходит закупорка сосудов селезёнки. Орган отвечает за очистку крови, и ограничение его функциональности приведет к сепсису. Поэтому при появлении раздражительности и повышения температуры нужно сразу обратиться к врачу.

С трех до десяти лет отмечается закупорка капилляров костей. Проблемы могут наблюдаться и в других органах. Проявляется это ноющей болью в определенных областях тела.

С 10 лет у детей возрастает нервозность, задержка физического и психического развития становится ярко выраженной. Половое созревание запаздывает, но в дальнейшем на детородной функции это не сказывается.

У женщин нарушается репродуктивная функция. Менструации начинаются поздно, цикл нерегулярный, при беременности возможны самопроизвольные аборты.

У взрослых серповидная анемия становится хронической. В разных органах постоянно закупориваются капилляры. Могут пострадать почки, сетчатка глаз, легкие, головной мозг и т. п. Это приводит к чувству хронической усталости, головокружениям, иногда к желтухе.

Важная особенность болезни — у каждого пациента симптоматика индивидуальна.

Гемолитические кризы

При серповидноклеточной анемии нередко бывают приступы. При них уровень гемоглобина снижается до критичного, повышается температура тела, моча становится черной. Выделяют три типа кризов:

1. Апластический — угнетение ростков эритроцитов костного мозга и резкое снижение гемоглобина. Организм расходует фолиевую кислоту.
2. Секвестрационный — из-за депонирования крови печень и селезенка увеличиваются в объеме. Наблюдается артериальная гипотония.
3. Сосудисто-окклюзионные — появляются при разных тромбозах — почек, миокарда и других.

Длительность приступа может достигать месяца. За это время в организме больного наблюдается ряд изменений — появляется болезненная худоба, позвоночник и зубы искривляются, туловище удлиняется. Резкое увеличение печени приводит к циррозу, диабету, желчнокаменной болезни. При закупорке сосудов ног начинают развиваться трофические язвы, которые тяжело поддаются лечению. При нарушениях мозгового кровообращения отмечаются параличи и парезы.

Если больной переживет криз, то его ждет множество осложнений. Врачи будут устранять поражения внутренних органов разной степени.

Способы диагностики

Выявляется сразу после рождения. Если один из родителей болен, то биопсию проводят на этапе беременности. Для подтверждения диагноза делают анализ крови. В нем будут видны характерные признаки:

• очень низкий гемоглобин;
• высокий лейкоцитоз;
• ретикулоцитоз;
• билирубин выше нормы.

Под микроскопом специалист обнаружит эритроциты серповидной формы. Будут присутствовать тельца Жолли и кольца Кабо. С помощью электрофореза выясняют количество гемоглобина в эритроците. Определяют принадлежность к группе гомозигот или гетерозигот. Иногда дополнительно берут пункцию костного мозга.

Обязательно проводят дифференциальную диагностику. Необходимо исключить вирусный гепатит А, костный туберкулез, рахит, ревматоидный артрит и другие.

Варианты лечения

Серповидноклеточная анемия относится к неизлечимым болезням. Больной должен всю жизнь наблюдаться у гематолога. Все усилия врача и пациента направляются на предотвращение развития кризов. В случае обострения человека госпитализируют. Ему назначают комплексную терапию в условиях стационара.

Она включает антибиотики, обезболивающие, дезагреганты и антикоагулянты, фолиевую кислоту, дополнительное введение жидкости. Для купирования гипоксии назначают кислородную терапию. Остальные действия направлены на устранение возникших осложнений.

Обязательно назначается дробное питание. Голодание приведет к кризам, поэтому питаться нужно 5−6 раз небольшими порциями. Важно следить за количеством выпитой воды. Необходимо исключить жирные, соленые, копченые продукты, сладости, выпечку. Иногда дополнительно назначают желчегонные препараты.

Физические нагрузки строго дозируют, желательно отказаться от экстремальных видов спорта — альпинизма, походов в горы и т. п. Стоит ограничиться зарядкой.

Для устранения гипоксии проводят гипербарическую оксигенацию. Эта процедура способствует насыщению кислородом и заживлению трофических язв.

Прогноз болезни

Невозможно полностью предотвратить появление болезни у ребенка. Если один из родителей болен, то стоит проконсультироваться у генетика. Специалист поможет им просчитать все риски рождения такого малыша. При желании женщина может сделать аборт по медицинским показаниям.

Больные редко доживают до 48 лет. Большая часть умирает в первом десятилетии жизни от осложнений в виде инфекции или тромбозов. В качестве поддерживающей терапии нужно придерживаться здорового образа жизни, максимально оградиться от провоцирующих факторов. Любые болезни требуют своевременного лечения.

Желательно провести вакцинацию от пневмококковой и менингококковой инфекции. Не стоит пытаться вылечить серповидноклеточную анемию средствами народной медицины или нетрадиционными техниками. Это не поможет и только увеличит вероятность развития криза.

При соблюдении врачебных рекомендаций можно значительно продлить срок жизни и улучшить ее качество. Возможно, со временем появится экспериментальное лекарство, которое сможет избавить больных от патологии крови.